Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana

Le malattie genetiche rare

LE MALATTIE GENETICHE RARE POSSONO RIGUARDARE TUTTI

Le malattie rare sono rare, ma il numero di queste patologie e quindi quello delle persone che ne sono affette è elevato: esistono infatti migliaia di malattie rare; quelle note sono oggi circa 6-7 mila, la maggior parte delle quali è di origine genetica.

In realtà non è così insolito soffrire di una malattia rara e chiunque, in qualunque fase della vita, può esserne colpito.

Anche se le malattie rare sono molto eterogenee, i malati e le loro famiglie sono confrontati con problematiche simili: difficoltà di ottenere una diagnosi corretta, difficoltà di accedere a informazioni sulla patologia e a cure adeguate, alti costi delle cure, opzioni terapeutiche limitate, riduzione o perdita dell’autonomia e della capacità lucrativa con conseguenti difficoltà economiche ecc.

In generale si tratta quindi di malattie gravi o molto gravi, croniche, spesso degenerative e con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita dei malati e delle loro famiglie.

Sovente la scarsa conoscenza delle malattie genetiche rare e delle loro conseguenze da parte delle assicurazioni sociali o private e da parte degli operatori del settore socio-sanitario accentua inoltre la situazione d’isolamento e di disagio dei malati e dei loro familiari, rendendoli così più vulnerabili sul piano psicologico, sociale ed economico.

Solo un approccio multidisciplinare e una stretta collaborazione tra i ricercatori, i curanti e i diversi enti di aiuto sociale possono permettere di superare queste problematiche e di offrire un’assistenza efficace e competente ai malati e alle loro famiglie: se nell’ultimo decennio molto è già stato fatto, molto resta ancora da fare.

E questo è proprio l’obiettivo che la MGR si prefigge di raggiungere nella Svizzera Italiana!